Синдром Ретта у детей: что это такое и как его лечить?

Автор: | 11.04.2019

Синдром Ретта у детей: что это такое, каковы симптомы этого заболевания, какие стадии оно претерпевает по мере своего развития, как можно облегчить состояние пациента – обо всем этом читайте в новой статье на страницах интернет-журнала RealMedInfo.   

синдром ретта у детей симптомыСиндром Ретта у детей — это прогрессирующее психоневрологическое заболевание наследственного происхождения. Как и все «именные» заболевания, встречается довольно редко, хотя в ряду генетических патологий его распространенность относительно высока: 1:10 000. Главная особенность синдрома Ретта — гендерная: он поражает практически одних только  девочек. Это, к слову, «железный» аргумент в пользу генетической детерминированности данной патологии. Еще один камень на чашу весов адептов наследственной теории, коих в научном мире подавляющее большинство — более частая (в разы) встречаемость синдрома Ретта у детей, родившихся в близкородственных браках. А вот о механизме наследования этого заболевания более менее четкой позиции еще не выработано, поэтому, дабы не превращать статью в передачу «Очевидное-невероятное», воздержимся от пустого теоретизирования.

Синдром Ретта у детей: симптомы

Перечислим основные симптомы синдрома Ретта у детей:

  • Потеря способности целенаправленно двигать руками. Ребенок не может возиться с игрушками, держать бутылочку для кормления. В то же время, имеют место холостые, «мусорные» движения, такие как сжимание кистей, стискивание, потирание, хлопки. Еще один тип стереотипных движений — сосание или кусание пальцев;
  • Развивающаяся с течением времени микроцефалия, связанная с остановкой на определенном этапе роста головного мозга, а следом — и костей черепа;
  • Сниженные когнитивные способности: ограниченный интеллект, речевые и адаптивные дисфункции;
  • Атаксия (раскоординированность произвольных движений вследствие несогласованного действия мышц-сгибателей и разгибателей) и апраксия (нарушение сложных произвольных движений на фоне сохранения координации при элементарной двигательной активности);
  • Апноэ;
  • Ригидность мышц вплоть до судорожных эпизодов. Более чем половина пациентов с синдромом Ретта имеют еще в довесок и эпилепсию;
  • Искривление позвоночника из-за нарушенного тонуса мышц спины.

Синдром Ретта у детей: стадии

Синдром Ретта начинает проявляться спустя полгода после рождения ребенка и в своем развитии претерпевает несколько стадий:

  • от 6 до 12 месяцев: слабый тонус мышц, низкие темпы роста в длину стоп и кистей, замедление роста головы, снижение темпов психического развития;
  • от 12 до 24 месяцев: проявление атаксии в моторике движений и походке, неестественные дерганья конечностями, перебирание пальцами, приступы тревожности, сомнологические расстройства, «мнимый» аутизм, эпилептические припадки;
  • дошкольный и ранний школьный возраст: потеря ранее полученных навыков, способности общаться и играть со сверстниками, слабо контролируемые эпилептические приступы, явная умственная отсталость;
  • от 10 лет: речевые расстройства, утрата способности двигаться, атрофия мышц, сколиоз.

Кто поможет при синдроме Ретта у детей?

синдром ретта у детей что это такоеНелегкую задачу по лечению синдрома Ретта призваны решать неврологи, психиатры, ортопеды, логопеды, врачи функциональной диагностики, диетологи и гастроэнтерологи (при синдроме Ретта требуется особое питание, плюс из-за нарушения пищеварительной моторики нередки запоры).

Еще 20 лет назад вопрос: «синдром Ретта у детей: что это такое?» ставил врачей в тупик и априори означал смертный приговор, да и диагностировать это заболевание в клинико-лабораторных условиях было крайне затруднительно. Нельзя сказать, что ныне оно успешно лечится, но продолжительность жизни пациентов увеличилась. Сколько живут дети с синдромом Ретта? Конечно, большой процент пациентов погибает еще в детском или юношеском возрасте, но в отдельных случаях им удается сохранить жизнь до 20-30 лет, даже с сохранением двигательных функций.

Лечение синдрома Ретта у детей

сколько живут дети с синдромом реттаДля успешного (насколько это возможно в подобной ситуации) лечения синдрома Ретта клиника должна располагать всеми техническими и кадровыми возможностями для дифференциальной диагностики. Отличить данное заболевание от эпилепсии возможно с помощью электроэнцефалографии. В арсенале клиники должен быть целый ряд других методов, позволяющих оценить степень патологических изменений головного мозга: эхоэнцефалоскопия, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография.

Патогенетическое лечение синдрома Ретта лекарственными средствами на сегодняшний день, к сожалению, невозможно, поэтому пациенту в зависимости от стадии заболевания будут назначаться препараты для купирования отдельных симптомов синдрома Ретта. Так, наличие эпилептических припадков будет являться основанием для назначения противосудорожных препаратов, нарушения сна будут корригироваться седативными лекарственными средствами.

В случае нахождения пациента в состоянии кахексии вносятся необходимые коррективы в его диету: увеличивается содержание в рационе жиров, приемы небольшого количества пищи производятся каждые 3-4 часа — это позволяет до определенной степени стабилизировать состояние пациента.

Еще одно направление, используемое в целях облечения состояния пациентов с синдромом Ретта — лечебная физкультура, являющаяся идеальным в данном случае способом коррекции двигательных нарушений. В гимнастические комплексы включаются упражнения, направленные на сохранение гибкости, поддержание в течение как можно более длительного времени амплитуды движений и навыка ходьбы.

В программу лечения пациентов с синдромом Ретта включается также психотерапия, музыкальная терапия, занятия с психологом и другие терапевтические приемы и методы, в зависимости от показаний.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *